Was ist Myotubuläre Myopathie?


HINWEIS: Auf Grund der wachsenden Komplexität, wurde eine Trennung zwischen dem Blog meines Sohnes und den hilfreichen Informationen zur myotubulären Myopathie durchgeführt. Früher befanden sich hier weitere Bereiche wie: Netzwerk, Anlaufstellen, etc. - diese haben nun eine eigene Webpräsenz erhalten und sind hier zu finden: www.mtmx.de

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Vorweg mal kurz in "Laiendeutsch" gesagt: Phil hat eine Muskelreifestörung - oder anders ausgedrückt: Seine Muskeln haben bereits im Mutterleib aufgehört zu reifen. Er kam als so genanntes "Floppy Baby" zur Welt - keine Regung/Bewegung, keine Muskelspannung.

Nur Jungs bekommen myotubuläre Myopathie. Wäre er ein Mädchen geworden, wäre er gesund. Wobei Ausnahmen wie immer die Regel bestätigen. Von diesen besonderen Jungs werden, laut eines Würzburger Genforschers, fünf pro Jahr in Deutschland  geboren.

Es ist eine sehr seltene Erkrankung. Daher ist nicht wirklich etwas Aussagekräftiges (zumindest für uns Laien) dabei. Ich hoffe Ihr könnt zumindest mit den folgenden Texten etwas anfangen.
Die X-chromosomal rezessive myotubuläre Myopathie (MTMX, OMIM # 310400) ist eine letale kongenitale Muskeldystrophie (stimmt zwar nicht ganz, die Krankheit verschlimmert sich nicht), die durch ein schwere Muskelhypotonie (Als Hypotonie - aus dem Griechischen - wird in der Medizin eine Spannung oder ein Druck unterhalb der Norm bezeichnet) und generalisierte Muskelschwäche bei betroffenen Jungen charakterisiert ist. Spontanbewegungen nach der Geburt sind schwach oder fehlen ganz. Viele Jungen sterben innerhalb der ersten Monate an der Fehlfunktion der Atemmuskulatur. Überträgerinnen sind in der Regel klinisch nicht auffällig. In der Muskelhistologie zeigen sich charakteristischer Weise kleine runde Muskelfasern mit zentral lokalisierten Kernen, die fetalen Myotuben ähneln und auf eine gestörte Reifung der Muskelzellen hindeuten.


So muss der Muskel aussehen



... und so sieht er beim Philip aus

Oder noch einmal anders beschrieben:
Die X-chromosomale myotubuläre (zentronukleäre) Myopathie ist eine geschlechtsgebunden vererbte Muskelerkrankung charakterisiert durch eine generalisierte Muskelschwäche und Hypotonie. Diese kann nach der Geburt zu einer schweren Atemstörung führen. Daraus ergibt sich eine primäre Asphyxie (griechisch, asfixía - die Pulslosigkeit) ist eine spezielle Art des Atemstillstands (einer Apnoe) oder eine schwergradige Atemdepression bei Ohnmacht und Scheintod ) aufgrund dessen die meisten Patienten in den ersten Lebenswochen versterben. Pränatale Symptome sind wenige bis keine foetale Bewegungen und ein Polyhydramnion (übermässige Ansammlung von Fruchtwasser). In vielen Familien kommt es gehäuft zu Spontanaborten. Die Muskelbiopsien dieser Patienten zeigen atrophische (Die Atrophie (griechisch - die Abmagerung, Atrophie, der Nahrungsmangel) bedeutet Gewebsschwund.) Muskelfasern mit zentralen Nuklei, umgeben von einem Halo. Viele dieser Muskelfasern sehen aus wie unreife "foetale" Myotubuli, was darauf hinweist, dass XLMTM durch einen Stop in der Muskelfaserreifung verursacht wird. (Übernahme des Textes mit freundlicher Erlaubnis von: www.mtmx.ch)

Hier noch ein englisches PDF mit einigen Erklärungen vom EuroGentest.

Sicherlich ist einigen beim Durchlesen verschiedener Webpräsenzen aufgefallen, dass von einer hohen Todesrate berichtet wird. 50% aller Neugeborenen, die an myotubulärer Myopathie erkrankt sind, sterben in den ersten 12 Lebensmonaten. Das hat natürlich auch uns aus der Bahn geworfen. Wie wir aber herausgefunden haben, sterben viele dieser Kinder an einer Unterversorgung bzw. daran, dass sie vielleicht ambulant oder gar zu Hause auf die Welt gekommen sind und nicht frühzeitig genug erkannt wurde, dass das Kind krank ist und intensivmedizinisch versorgt werden muss. Das MUSS NICHT auf jedes Kind zutreffen. Hierbei gilt: zuerst mit dem Arzt/Spezialisten darüber reden.
Kurz nachdem uns mitgeteilt wurde, dass unser Sohn diesen Gen-Defekt hat, haben wir uns im Internet umgeschaut und einiges gelesen, was uns sehr erschreckt hat. Ein anschließendes Gespräch mit Phils Ärzten hat aber zum Glück einige unserer Ängste relativieren können, so dass wir jetzt frohen Mutes in die Zukunft schauen. Klar besteht ein erhöhtes Risiko für Infekte, die z.B. zu einer Lungenentzündung führen können, aber durch Vorsicht und Vorbeugung werden wir versuchen, dem entgegen zu wirken.
Was die Schwäche der Muskeln anbelangt, stellen wir jeden Tag freudig fest, wie Philip sich immer ein Stückchen weiter entwickelt. Er wird kräftiger und dynamischer. Klar, er hat sicherlich nicht den Entwicklungsstand eines gleichaltrigen Kindes und Leistungssportler wird er sicherlich auch nicht werden, aber hey, es macht ihm und uns Spass und er steigert sich stetig in seiner Kraft und in seinen Bewegungen.
Es ist sehr wichtig, möglichst regelmäßig mit dem Kind zu üben und es zu fördern Philip bekommt Physiotherapie (2-3 Mal pro Woche und an den restlichen Tagen üben Mama und Papa mit ihm), Ergotherapie, und wir besuchen auch ab und zu eine Kinder-Osteopathin.